第一个孩子是癫痫患儿，可以要二孩吗？儿童癫痫有哪些治疗方法，有无优劣之分？如何看待抗癫痫药物的不断更新……关于儿童癫痫，家长想知道以及该知道的事还真不少。

《看病我不怕》李可  

选自《少儿画苑》国际少儿书画大赛

  一孩患癫痫 能要二孩吗

  随着全面两孩政策的落地，“第一个孩子是癫痫患儿，是否可以要二孩”是很多癫痫患儿家长非常关心的问题。

  单基因遗传性癫痫、复杂性遗传性癫痫、染色体异常相关癫痫、遗传性全身疾病伴随癫痫（如遗传代谢病）等遗传性因素可以导致儿童癫痫。非遗传性病因子代再发风险很低，例如后天获得性结构性病因（脑炎后、外伤后、围产期脑损伤），以及免疫性病因。

  遗传性病因，则需根据第一个孩子的具体病因而定。遗传代谢病／神经变性病伴发癫痫，根据不同的遗传方式，再发风险高。如苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传），二孩再发风险约为25%，需要进行产前诊断；脑发育相关基因（单基因遗传性癫痫）根据不同的遗传方式而异，如为常染色体显性遗传基因的新发突变（即父、母外周血DNA的突变检测阴性，仅有患儿的DNA存在突变），二孩通常再发作的风险相对很低（通常小于10%），如需降低二孩发病风险，也可进行产前诊断；复杂遗传性疾病，二孩再发风险可能高于普通人群，但由于具体基因是不清楚的，没办法进行产前诊断；染色体异常如为新发变异，二孩再发风险低。

  无论是何种遗传性癫痫，如果一孩未能明确病因，则二孩风险不好预估，也无法进行针对性的产前诊断。

  治疗方法 有优劣之分吗

  关于儿童癫痫的治疗，医生诊断同时会进行病因学评估，根据癫痫发作及癫痫综合征类型选择适合的抗癫痫药物，同时也会将药物价格、是否能买到、是否适合孩子的年龄、性别等作为考虑因素。

  病因学评估也是非常重要的，如果能找到一些能治疗的病因，可以进行更精准的治疗，提高疗效：结构性病因可以进行外科评估；代谢性病因需要特殊饮食及代谢治疗；遗传性病因可以进行遗传性癫痫的精准治疗，可能更适合某种抗癫痫药；免疫性病因可以考虑糖皮质激素治疗；感染性病因应进行相应的抗感染治疗。

  如果病因治疗无效，比如手术后仍然发作，免疫治疗使用激素后病情不能得到完全控制，调整口服抗癫痫药效果不佳，可以考虑其他的治疗方法，如迷走神经刺激及其他神经调控、生酮饮食、尝试新药、胼胝体切开术等。现阶段还不能实现所有的患者都不发作，有一些孩子经过各种尝试，癫痫仍然发作。这种情况下要学会和癫痫共存，争取达到相对最好的疗效及最小的不良反应的最佳平衡。要注意避免过度治疗，或者非理性的不停调药。

  两年不发作 可以停药吗

  原则上癫痫持续不发作2年以上，患儿可以考虑减停药。减药时，如果仅为单药治疗，则6个月左右减停；联合用药者，每次只减停1种药，每种药减停时间不小于3个月，苯巴比妥、苯二氮卓可适当延长减药时间。

  多数研究表明，减药后的复发风险为25%~30%。儿童减药后的累积无发作可能性在减药后第一年为66%~96%；在第二年为61%~91%。减药中和停药后第一年最易复发，之后复发的可能性逐渐减小。复发的危险因素包括病因，例如存在结构性病灶复发风险高，还包括某些癫痫综合征，如青少年肌阵挛癫痫复发风险高。关于“减药前脑电图异常，是否能减药”的问题，需要医生进行个体化分析。

  临床诊疗中，很多家长会问：“如何判断抗癫痫药物的有效性？”按照国际抗癫痫联盟给出的定义，无发作是指癫痫没有发作时间持续1年以上或超过治疗前最长发作时间间隔的3倍（两者取其长）。足量充分的治疗后仍不能实现无发作，可判定为此种药物治疗失败。但是要注意，还有一种情况，如果医生认为患儿治疗不充分，或者对患儿的治疗信息了解不充分的情况下，就还不能判断该药物无效。

  总体来讲，抗癫痫药是安全的，只有少数患者会出现不可耐受的不良反应。多数的不良反应是可以预见的、可逆的、可以应对的。与个体易感性有关的特应性不良反应（过敏）不可预见，需要监测，其发生有一定的时间窗。比如服用拉莫三嗪后的过敏反应，易在1~2个月内出现，过了时间窗后，过敏风险会大大下降。每个孩子对药物的不良反应个体差异很大，因此需要合理权衡利弊，不要因噎废食，不能因为担心有的药可能会产生不良反应就不去用。

  癫痫患儿如何正确使用感冒药也是家长非常关心的问题。经过医生判断，病情需要的药物都可以用。需要注意的是，感冒期间不必过度治疗，不仅对于癫痫患儿，对于所有的患儿都是一样的。如多种中药联合、过度退热等都是常见的不合理用药。

  新药和老药比 更有疗效吗

  近年来，新型抗癫痫药物不断上市。总体而言，新型抗癫痫药物在疗效方面与传统药物相比，并没有明确优势。但不可否认，新药在药代动力学、药物相互作用、不良反应方面，优于传统药，给患者带来更多的药物治疗选择。新药的适应证尚需进一步在儿童人群中探索。

  新型抗癫痫药的国产仿制药使用不断增加。关于“和原研药相比，仿制药是否会增加癫痫发作风险”的问题，目前国内相关研究较少，国外的大部分研究认为，相比之下，仿制药并没有增加癫痫发作风险。但是要注意，用药时应减少不必要的替换。如替换药物应密切监测。

  癫痫的良好控制有助于脑功能障碍的改善。对于发育迟缓、孤独症行为等，要进行正规的康复训练、行为训练。对于注意缺陷多动障碍、严重的行为异常及情绪障碍的孩子，可以进行相应的药物治疗，多数患儿能取得较好的效果，从而改善生活质量。

  关于5G时代的互联网诊疗，北京大学第一医院进行了很多实践，包括线上的癫痫患儿家长教育活动、外院的远程会诊、迷走神经刺激远程调控等，确实给患者带来了新的帮助。但是至少对于癫痫这样的复杂疾病，目前互联网诊疗仍然只能是面对面诊疗的辅助，而非替代。（本报记者甘贝贝整理）