2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了首个国际罕见病日活动。第二年，在众多国家的支持下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在提高人们对影响全球3亿多人的7000多种罕见病的认识。而我国的罕见病人数已经达到了2000多万，这是一个庞大的人群。今年国际罕见病日的主题是“Share your colors”——分享你的生命色彩。

罕见病的特点是发病率低，常见的罕见病有苯丙酮尿症、成骨不全症、戈谢病、天使综合征等。这些名词可能大家都比较陌生，因为罕见病是指成人患病率＜1/50万、新生儿患病率＜0.01%的遗传病。由于缺乏治疗罕见病的药物，他们的生活质量十分令人揪心。幸运的是，近年来由于人们对于罕见病患者的日益关注，他们的生活质量也普遍受到了大家的重视。

康复医学助力宝宝健康

大量研究表明，罕见病可能存在肌肉萎缩，四肢运动异常，言语、认知落后，日常生活能力受限等功能障碍，严重影响了宝宝的生活质量。例如，Rett综合征自2岁起神经和肌肉功能会逐渐退化，出现肌肉僵硬，10岁以上的患儿甚至只能依赖轮椅进行移动。成骨不全症的孩子骨量低下，关节松弛，久而久之连坐，站等基础日常活动都无法完成。天使综合征的孩子随着年龄的增长语言障碍会越来越明显。针对这些罕见病，常用的康复治疗方法包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等。物理治疗能够增加宝宝四肢的肌肉力量，提升平衡能力和运动功能；作业治疗能够加强宝宝手的灵活性，提高手眼协调能力，增强独立的日常生活能力；言语治疗能够提高语言表达和理解能力，为和宝宝的沟通清除障碍，增加与他人交流的途径，提升宝宝的社交能力。

如何预防?

大多数罕见病都属于遗传病，首先，避免近亲结婚、高龄怀孕；其次，孕前做好基因筛查和遗传咨询，利用专业的检测技术，进行遗传病再发的风险评估；第三，宝宝出生后进行早期的诊断与干预，尽早发现尽早治疗，减少疾病引起的并发症，同时及时进行康复干预，促进宝宝的功能的保留与恢复，预防或减少并发症，提高生活质量。

如果您的孩子患有苯丙酮尿症、成骨不全症等罕见病，请带宝宝前往遗传代谢科和康复医学科就诊，我们将共同努力，齐心协力让您的宝宝“活出精彩”。